domingo, octubre 2, 2022
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«Ha comenzado una nueva era para la medicina personalizada»

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Madrid
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Eva Novoa, líder del grupo de investigación de Epitranscriptómica y Dinámica del ARN en el Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, trabaja con nanoporos, las mismas técnicas de secuenciación de tercera generación que han permitido a un consorcio internacional obtener el primer genoma humano completo. Lo considera un «hito».

—¿Qué nos dicen estos 2.000 nuevos genes que antes no sabíamos?

—Se ha determinado la secuencia que faltaba por conocer, pero eso no es lo mismo que conocer su función. Tardaremos años en lograrlo con certeza. Lo importante es que es un gran paso para comprender mejor nuestro genoma y sus enfermedades.

—¿Por qué este 8% del genoma ha tardado tanto en completarse?

—Porque aquí las secuencias se repiten muchas

 veces de forma consecutiva. Se les llama zonas de baja complejidad, pero pueden ser muy importantes porque hay enfermedades como el huntington en las que el número de repeticiones determina que seas una persona enferma o sana. Las tecnologías de segunda generación, como Illumina, no las revelaban porque cortaban el ADN en trocitos pequeños. Cuando intentabas ensamblar el puzle, no sabías cuántas poner. Sin embargo, las nuevas tecnologías permiten secuenciar trozos largos de ADN, lo que supone una mejor reconstrucción del genoma.

—¿Qué aplicaciones tendrá?

—Podremos conocer mutaciones que antes no se podían observar, simplemente porque no había dónde mapearlas. Por otro lado, seguramente también permitirá descubrir la causa genética de algunas enfermedades neurodegenerativas hereditarias de las que actualmente no se comprende su causa genética, como algunas clases de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

—Es revolucionario.

—Sí. Para mí, la gran utilidad que va a tener este avance es poder hacer estudios de medicina personalizada. Tener un mapa completo del genoma es un hito, realmente va a abrir una nueva era. Entenderemos las variaciones estructurales. Por ejemplo, en el cáncer, podremos comparar a una persona que lo padece con otra sana. Resulta que en vez de tener rojo-rojo-verde, tienes rojo-verde-rojo, y esa es la causa de la enfermedad.

—El estudio da una información valiosa sobre los centrómeros, ¿por qué son tan importantes?

—Mantienen unidos a los cromosomas durante la división celular. Es importante entender su secuencia, cuántas repeticiones tienen y cómo funcionan porque se sabe que los errores y aberraciones en la separación de los cromosomas pueden causar cáncer y abortos.

—¿Este es el último genoma humano completo?

—Este es el genoma completo de una persona. No puedes saber la variación que existe en la humanidad con un solo genoma, hay que secuenciar muchos más con la misma técnica, telómero a telómero. Se hará en el futuro, porque cada vez es más sencillo y barato (hoy puedes obtenerlo por mil euros) y entonces podremos entender la variación estructural entre los genomas de distintas personas, que es lo que nos falta por conocer.

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